罕见病知识库 RareSeen

肺纤维化-肝增生-骨髓发育不全综合征

Pulmonary fibrosis-hepatic hyperplasia-bone marrow hypoplasia syndrome

ORPHA:210136疾病

定义

肺纤维化-肝增生-骨髓发育不良，也称为三体综合征（i.e.三种（遗传）疾病，肺，肝和血细胞减少），是一种罕见的疾病，迄今为止已报道了4例，其主要临床表现为特发性肺纤维症，肝结节再生导致门静脉高压和由于骨髓发育不全导致的血小板减少。该病死亡率100%。

基本事实

遗传方式
未知
发病年龄
成年期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 16

极常见 99–80%5

  • 骨髓细胞减少 HP:0005528
  • 肝脾肿大 HP:0001433
  • 肝脏结节性再生性增生 HP:0011954
  • 门脉高压 HP:0001409
  • 肺纤维化 HP:0002206

常见 79–30%8

  • 肝脏血管异常 HP:0006707
  • 咳嗽 HP:0012735
  • 肺啰音 HP:0030830
  • 呼吸困难 HP:0002094
  • 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
  • 血清铁蛋白升高 HP:0003281
  • 限制性通气功能障碍 HP:0002091
  • 血小板减少症 HP:0001873

偶见 29–5%3

  • 异常呼吸音 HP:0030829
  • 胸膜异常 HP:0002103
  • 心肌纤维化 HP:0001685

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0016214ICD-10 J84.1ICD-11 DB99.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）