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遗传性先天性痉挛性四肢瘫

Inherited congenital spastic tetraplegia

ORPHA:210141疾病

定义

遗传性先天性痉挛性四肢瘫痪是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其主要临床表现为没有妊娠或其他分娩因素（如围产期窒息、先天性感染）的情况下，一个家族的多个成员出现非进展性的多变性强直性四肢瘫。其他症状包括先天性肌张力低下、智力障碍和发育迟缓，也可出现吞咽困难、构音障碍、外斜视、眼球震颤、惊厥和脑萎缩伴脑室扩大。

别名

遗传性先天性痉挛性四肢瘫

基本事实

遗传方式
常染色体隐性、未知
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 3

基因名称关联类型
KANK1KN motif and ankyrin repeat domains 1Disease-causing germline mutation(s) in
GAD1glutamate decarboxylase 1Disease-causing germline mutation(s) in
ADD3adducin 3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:612900OMIM:617008MONDO:16215ICD-10 G82.4ICD-11 MB50.1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）