Boissel型致死性多畸形综合征
Lethal polymalformative syndrome, Boissel type
ORPHA:210144疾病
定义
Boissel型致死性多形性综合征是一种罕见的遗传性致命性多发性先天畸形/畸形综合征，其主要临床表现为发育障碍，重度发育迟滞，重度小头畸形，常见先天性心脏缺陷和特征性面部畸形（包括面部粗糙与鼻孔前倾，鲜红的牙槽嵴突出、变薄和下颌后缩或下颌短小）。其它常见特征包括神经系统异常（张力过高/低、感音神经性耳聋、脑积水、脑萎缩、惊厥），以及短指畸形、大理石样皮肤和生殖器异常。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FTO | FTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）