康普顿北部型先天性致死性肌病
Congenital lethal myopathy, Compton-North type
ORPHA:210163疾病
定义
康普顿-北型先天性致死性肌病是一种罕见的遗传性先天性肌疾，具有致命性和非营养不良性的特点。患儿产前常发生宫内生长受限，胎儿运动障碍和羊水过多，患儿生后表现为新生儿严重张力低下，全身骨骼肌、延髓肌、呼吸肌严重肌无力，多发性屈曲挛缩，血清肌酸激酶水平正常。超微结构上，可观察到肌肉肌膜上整合素α7、β2-互生蛋白和α-肌养蛋白缺失，肌节中断及Z带破坏。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CNTN1 | contactin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）