外貌畸形-鸡胸-关节松弛综合征
Dysmorphism-pectus carinatum-joint laxity syndrome
ORPHA:2104疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by joint laxity, pectus carinatum and facial dysmorphism (including mild frontal bossing, lateral displacement of the inner canthi, a beaked nose with a low nasal bridge, malar hypoplasia, chubby cheeks, a striking philtrum and arched upper lips). There have been no further descriptions in the literature since 1980.
别名
Guízar Vázquez-Sánchez-Manzano综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 11
极常见 99–80%11
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 深人中沟 HP:0002002
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 前额突出 HP:0002007
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 膝外翻 HP:0002857
- 关节过度活动 HP:0001382
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 鸡胸 HP:0000768
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 帐篷状上唇 HP:0010804
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）