大头畸形-智力障碍-自闭症综合征
Macrocephaly-intellectual disability-autism syndrome
ORPHA:210548疾病
定义
巨颅畸形-智力障碍-自闭症综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其主要临床表现为巨头畸形、面部畸形和精神运动迟缓，导致智力障碍和自闭症。面部畸形包括额凸、眼距过宽、面中部发育不全、鼻梁凹陷、短鼻、长人中。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PTEN | phosphatase and tensin homolog | Disease-causing germline mutation(s) in |
| HEPACAM | hepatic and glial cell adhesion molecule | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 24
极常见 99–80%2
- 自闭症行为 HP:0000729
- 巨头畸形 HP:0000256
常见 79–30%3
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 智力障碍 HP:0001249
- 运动发育迟缓 HP:0001270
偶见 29–5%7
- 牛奶咖啡斑 HP:0000957
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 肌张力减退 HP:0001252
- 肠息肉病 HP:0200008
- 多发性脂肪瘤 HP:0001012
- 多发性色素痣 HP:0001054
- 阴茎斑点 HP:0031447
罕见 <4–1%12
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 多趾 HP:0001829
- 前额突出 HP:0002007
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 嗜酸细胞甲状腺腺瘤 HP:0006781
- 眼距过宽 HP:0000316
- 淋巴结节增生 HP:0032203
- 面中部后缩 HP:0011800
- 轴前多指 HP:0001177
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短鼻 HP:0003196
- 甲状腺癌 HP:0002890
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）