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肌张力障碍症16型

Dystonia 16

ORPHA:210571疾病

定义

肌张力障碍16（DYT16）是一种非常罕见的新发运动障碍，其主要临床表现为早发的进行性肢体肌张力障碍、喉和口下颌肌张力障碍和帕金森综合征。

别名

早发型肌张力障碍帕金森症

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期、婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 15

极常见 99–80%1

  • 肢体肌张力障碍 HP:0002451

常见 79–30%12

  • 锥体束征 HP:0007256
  • 运动迟缓 HP:0002067
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 发音困难 HP:0001618
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 下肢疼痛 HP:0012514
  • 口面运动障碍 HP:0002310
  • 帕金森症 HP:0001300
  • 姿势性震颤 HP:0002174
  • 斜颈 HP:0000473
  • 步态不稳 HP:0002317

偶见 29–5%1

  • 运动发育迟缓 HP:0001270

罕见 <4–1%1

  • 智力障碍 HP:0001249

外部标识与链接

OrphanetOMIM:612067MONDO:0012789GARD:10539ICD-10 G24.1ICD-11 8A02.12ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）