Hall-Riggs综合征
Hall-Riggs syndrome
ORPHA:2107疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Hall-Riggs syndrome is a very rare syndrome consisting of microcephaly with facial dysmorphism, spondylometaphyseal dysplasia and severe intellectual deficit.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 29
极常见 99–80%9
- 语言缺失 HP:0001344
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 小头畸形 HP:0000252
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 身材矮小 HP:0004322
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%17
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 短指（趾） HP:0001156
- 毛发粗糙 HP:0002208
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 发育迟滞 HP:0001508
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肢体发育不良 HP:0009826
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 扁平椎 HP:0000926
- 鼻前突 HP:0000448
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 毛发生长缓慢 HP:0002217
- 浓发 HP:0100874
- 宽嘴 HP:0000154
偶见 29–5%3
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 关节僵硬 HP:0001387
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）