罕见病知识库 RareSeen

Hallermann-Streiff综合征

Hallermann-Streiff syndrome

ORPHA:2108疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Hallermann-Streiff syndrome is a rare genetic syndrome characterized mainly by head and facial abnormalities such as bird-like facies (with beak-shaped nose and retrognathia), hypoplastic mandible, brachycephaly with frontal bossing, dental abnormalities (e.g. absence of teeth, natal teeth, supernumerary teeth, severe agenesis of permanent teeth, enamel hypoplasia) hypotrichosis, various ophthalmic disorders (e.g. congenital cataracts, bilateral microphthalmia, ptosis, nystagmus) and atrophy of skin (especially around the center of face and nose) as well as telangiectasia and proportionate short stature. Intellectual disability is reported in some cases.

别名

Hallermann-Streiff综合征

基本事实

遗传方式
不适用、未知
发病年龄
产前、婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 100 000（Japan）

相关基因 1

基因名称关联类型
CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 50

极常见 99–80%14

  • 牙列异常 HP:0000164
  • 脱发 HP:0001596
  • 短头畸形 HP:0000248
  • 凸鼻嵴 HP:0000444
  • 皮肤萎缩 HP:0004334
  • 发育性白内障 HP:0000519
  • 前额突出 HP:0002007
  • 小眼症 HP:0000568
  • 成比例身材矮小 HP:0003508
  • 骨密度降低 HP:0004349
  • 肋骨外生骨疣 HP:0000896
  • 短肋 HP:0000773
  • 体毛稀疏 HP:0002231
  • 毛发稀疏 HP:0008070

常见 79–30%16

  • 发质异常 HP:0010719
  • 颅缝或囟门形态异常 HP:0000235
  • 舌异常 HP:0000157
  • 舌后坠 HP:0000162
  • 腭高而窄 HP:0002705
  • 颧骨扁平 HP:0000272
  • 小下颌 HP:0000347
  • 小口畸形 HP:0000160
  • 胎生牙齿 HP:0000695
  • 复发性骨折 HP:0002757
  • 疏眉 HP:0045075
  • 睫毛稀疏 HP:0000653
  • 多生牙 HP:0011069
  • 内眦距过宽 HP:0000506
  • 鼻翼发育不全 HP:0000430
  • 视觉障碍 HP:0000505

偶见 29–5%20

  • 腹部内脏逆位 HP:0003363
  • 心血管系统形态异常 HP:0030680
  • 颅骨形态异常 HP:0000929
  • 小脑发育不全 HP:0001321
  • 鼻后孔闭锁 HP:0000453
  • 第五指屈指畸形 HP:0004209
  • 充血性心力衰竭 HP:0001635
  • 隐睾 HP:0000028
  • 青光眼 HP:0000501
  • 甲状腺功能减退症 HP:0000821
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 近视 HP:0000545
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 呼吸功能不全 HP:0002093
  • 短足 HP:0001773
  • 小手 HP:0200055
  • 斜视 HP:0000486
  • 气管软化 HP:0002779
  • 葡萄膜炎 HP:0000554

外部标识与链接

OrphanetOMIM:234100MONDO:0009318GARD:288ICD-10 Q87.0ICD-11 LD2BClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）