脊髓小脑共济失调30型
Spinocerebellar ataxia type 30
ORPHA:211017疾病
定义
脊髓小脑共济失调30型是一种以缓慢进行且相对单纯的共济失调为特征的Ⅲ型小脑共济失调，多以常染色体显性方式遗传。
别名
SCA30
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期、老年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SCA30 | spinocerebellar ataxia 30 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 6
极常见 99–80%3
- 构音障碍 HP:0001260
- 共济失调步态 HP:0002066
- 肢体共济失调 HP:0002070
偶见 29–5%3
- 小脑蚓部萎缩 HP:0006855
- 凝视诱发眼震 HP:0000640
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）