遗传性周期性小脑共济失调
Hereditary episodic ataxia
ORPHA:211062疾病组
定义
遗传性发作性共济失调（EA）是一种以反复发作的共济失调和眩晕为特征的神经系统疾病，病情可发生进展。发作间期可出现乏力、张力失调和共济失调。迄今为止已经描述了七种类型的EA（EA1型到EA7型，见该术语），但大多数报告的病例属于EA1和EA2。
基本事实
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 4来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CACNA1A | calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | ORPHA:97 |
| CACNB4 | calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | ORPHA:211067 |
| KCNA1 | potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | ORPHA:37612 |
| SLC1A3 | solute carrier family 1 member 3 | ORPHA:209967 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）