发作性共济失调5型
Episodic ataxia type 5
ORPHA:211067疾病
定义
发作性共济失调5型（EA5）是一种极为罕见的遗传性发作性共济失调（见该术语），其特征为持续数小时的眩晕和反复发作的共济失调。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CACNB4 | calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 6
常见 79–30%6
- 共济失调 HP:0001251
- 构音障碍 HP:0001260
- 凝视诱发眼震 HP:0000640
- 姿势不稳 HP:0002172
- 躯干性共济失调 HP:0002078
- 眩晕 HP:0002321
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）