肺和肾囊性错构瘤
Cystic hamartoma of lung and kidney
ORPHA:2111疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Cystic hamartoma of lung and kidney is a rare developmental malformation reported in 3 patients characterized by the presence of benign hamartomatous cysts in kidney and lung, clinically presenting as abdominal mass. Others associated features include hyperplastic nephromegaly, medullary dysplasia and mesoblastic nephroma. There have been no further descriptions in the literature since 1987.
别名
Graham-Boyle-Troxell综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 5
极常见 99–80%3
- 高血压 HP:0000822
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 肺纤维化 HP:0002206
常见 79–30%2
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 呼吸功能不全 HP:0002093
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）