Harrod综合征
Harrod syndrome
ORPHA:2115疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the association of intellectual deficit, facial dysmorphism (a highly arched palate, pointed chin, and small mouth, hypotelorism, a long nose and large protruding ears), arachnodactyly, hypogenitalism (undescended testes and hypospadias) and failure to thrive.
别名
颅-面-指-生殖器综合征
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 26
极常见 99–80%14
- 细长指(趾) HP:0001166
- 牙齿错位咬合 HP:0000689
- 发育迟滞 HP:0001508
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过窄 HP:0000601
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 长脸 HP:0000276
- 长鼻 HP:0003189
- 小头畸形 HP:0000252
- 脸狭窄 HP:0000275
- 小口畸形 HP:0000160
- 尖下巴 HP:0000307
- 招风耳 HP:0000411
常见 79–30%12
- 骨盆带骨形态异常 HP:0002644
- 肩部形态异常 HP:0003043
- 白内障 HP:0000518
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 隐睾 HP:0000028
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 尿道下裂 HP:0000047
- 关节过度活动 HP:0001382
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）