Hartnup病
Hartnup disease
ORPHA:2116疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare metabolic disorder belonging to the neutral aminoacidurias, mainly characterized by skin photosensitivity, ocular and neuropsychiatric features, due to abnormal renal and gastrointestinal transport of neutral amino acids (tryptophan, alanine, asparagine, glutamine, histidine, isoleucine, leucine, phenylalanine, serine, threonine, tyrosine and valine).
别名
氨基酸尿症，Hartnup型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000（United States）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC6A19 | solute carrier family 6 member 19 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CLTRN | collectrin, amino acid transport regulator | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
极常见 99–80%11
- 尿液颜色异常 HP:0012086
- 焦虑 HP:0000739
- 共济失调 HP:0001251
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 脑电图异常 HP:0002353
- 情绪不稳 HP:0000712
- 幻觉 HP:0000738
- 反射亢进 HP:0001347
- 肌张力减退 HP:0001252
- 偏头痛 HP:0002076
- 中性高氨基酸尿 HP:0008353
常见 79–30%8
- 视力异常 HP:0000504
- 尿靛蓝水平升高 HP:6000130
- 吸收不良 HP:0002024
- 眼球震颤 HP:0000639
- 畏光 HP:0000613
- 皮疹 HP:0000988
- 斜视 HP:0000486
- 震颤 HP:0001337
偶见 29–5%11
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 牙龈炎 HP:0000230
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 舌炎 HP:0000206
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 传染性脑炎 HP:0002383
- 智力障碍 HP:0001249
- 不规则色素沉着 HP:0007400
- 精神病 HP:0000709
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）