Hartsfield综合征
Hartsfield syndrome
ORPHA:2117疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by variable expression of the holoprosencephaly (HPE) spectrum in association with ectrodactyly, cleft lip/palate and/or other ectodermal anomalies. Developmental delay of variable severity and endocrine abnormalities are often associated.
别名
前脑无脑畸形-先天性缺指畸形-唇腭裂综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGFR1 | fibroblast growth factor receptor 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 17
极常见 99–80%15
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 腭裂 HP:0000175
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 脑膨出 HP:0002084
- 眼距过宽 HP:0000316
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 脑叶性前脑无裂畸形 HP:0006870
- 小眼症 HP:0000568
- 上唇非中线裂 HP:0100335
- 后旋耳 HP:0000358
- 上睑下垂 HP:0000508
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 内眦距过宽 HP:0000506
常见 79–30%2
- 桡骨发育不良/发育不全 HP:0006501
- 手劈裂 HP:0001171
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）