Hawkinsinuria症
Hawkinsinuria
ORPHA:2118疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inborn error of tyrosine metabolism characterized by failure to thrive, persistent metabolic acidosis, fine and sparse hair, and excretion of the unusual cyclic amino acid metabolite, hawkinsin ((2-l-cystein-S-yl, 4-dihydroxycyclohex-5-en-1-yl)acetic acid), in the urine.
别名
4-α-羟基苯丙酮酸羟化酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HPD | 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Candidate gene tested in |
临床表型 9
极常见 99–80%7
- 4-羟基苯丙酮酸尿症 HP:0003161
- 4-羟基苯乙酸尿症 HP:0003607
- 酪氨酸代谢异常 HP:0010917
- 发育迟滞 HP:0001508
- 绒毛 HP:0002213
- 代谢性酸中毒 HP:0001942
- 毛发稀疏 HP:0008070
常见 79–30%1
- 肌张力减退 HP:0001252
偶见 29–5%1
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）