HEC综合征
HEC syndrome
ORPHA:2119疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndromic cardiac disease characterized by communicating hydrocephalus, endocardial fibroelastosis, and congenital cataracts. A history of upper respiratory infection in the mother during the first trimester of pregnancy and polyhydramnios in the third trimester has been associated. No evidence of toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex virus, syphilis, and galactosemia is reported. There have been no further descriptions in the literature since 1995.
别名
脑积水-心内膜弹力纤维增生症-白内障综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 12
极常见 99–80%6
- 交通性脑积水 HP:0001334
- 发育性白内障 HP:0000519
- 心内膜弹力纤维增生症 HP:0001706
- 羊水过多 HP:0001561
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 阴道积液 HP:0100673
常见 79–30%6
- 瞳孔形态异常 HP:0000615
- 视网膜脉管形态异常 HP:0008046
- 咽部异常 HP:0000600
- 心律失常 HP:0011675
- 心肌病 HP:0001638
- 早产 HP:0001622
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）