半胱胺甲硫胺酸尿症
Cystathioninuria
ORPHA:212疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inborn error of metabolism characterized by abnormal accumulation of plasma cystathionine and subsequent increased urinary excretion due to cystathionine gamma-lyase deficiency. The condition is considered benign without pathological relevance. Mode of inheritance is autosomal recessive.
别名
胱硫醚γ-裂合酶缺乏综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Canada）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CTH | cystathionine gamma-lyase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 8
必现 100%1
- 胱硫醚尿症 HP:0003153
常见 79–30%3
- 胱硫醚血症 HP:0003286
- 智力障碍 HP:0001249
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%4
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 肾结石 HP:0000787
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 震颤 HP:0001337
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）