卡波济型血管内皮瘤
Kaposiform hemangioendothelioma
ORPHA:2122疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, locally aggressive, cutaneous or visceral vascular tumor characterized by either superficial lesions presenting as blue-purple infiltrated ill-defined plaques, or deep lesions usually manifesting with coagulation abnormality. They are associated in about 3 out of 4 of cases with potentially lethal thrombocytopenia and consumption coagulopathy (Kasabach-Merritt phenomenon; KMP).
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GNA14 | G protein subunit alpha 14 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
临床表型 14
常见 79–30%12
- 慢性弥漫性血管内凝血 HP:0005520
- 水肿 HP:0000969
- 循环 D-二聚体浓度增高 HP:0033106
- 红色丘疹 HP:0030350
- 红斑 HP:0025474
- 低纤维蛋白原血症 HP:0011900
- 淋巴水肿 HP:0001004
- 微血管病性溶血性贫血 HP:0001937
- 疼痛 HP:0012531
- 瘀点 HP:0000967
- 紫癜 HP:0000979
- 血小板减少症 HP:0001873
偶见 29–5%2
- 多汗症 HP:0000975
- 多毛症 HP:0000998
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）