弥漫性新生儿血管瘤病
Multifocal infantile hemangioma with extracutenous involvement
ORPHA:2123疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Diffuse neonatal hemangiomatosis is a rare vascular tumor from unknown origin characterized by multiple, progressive, rapidly growing cutaneous hemangiomas (e.g. in the scalp, face, trunk and extremities) associated with widespread visceral hemangiomas in the liver, lungs, gastrointestinal tract, brain, and meninges.
别名
Diffuse neonatal hemangiomatosis、Multifocal infantile haemangioma with extracutenous involvement
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 19
极常见 99–80%19
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 颅骨形态异常 HP:0000929
- 凝血异常 HP:0001928
- 代谢紊乱/稳态失衡 HP:0001939
- 阴道形态异常 HP:0000142
- 声音异常 HP:0001608
- 贫血 HP:0001903
- 腹水 HP:0001541
- 多发性血管瘤 HP:0007461
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 高钙血症 HP:0003072
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 羊水过多 HP:0001561
- 早产 HP:0001622
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 肾功能不全 HP:0000083
- 血小板减少症 HP:0001873
- 内脏血管瘤病 HP:0100761
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）