孤立型偏侧发育过度
Isolated hemihyperplasia
ORPHA:2128疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Isolated hemihyperplasia is a rare overgrowth syndrome characterized by an asymmetric regional body overgrowth, involving at least one limb, and associated with an increased risk of developing embryonal tumors, principally nephroblastoma and hepoblastoma.
别名
孤立型偏身肥大症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| H19 | H19 imprinted maternally expressed transcript | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KCNQ1OT1 | KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| IGF2 | insulin like growth factor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 12
极常见 99–80%3
- 胸廓不对称 HP:0001555
- 偏身肥大 HP:0001528
- 脊柱侧弯 HP:0002650
常见 79–30%3
- 牙列异常 HP:0000164
- 面部不对称 HP:0000324
- 轻度智力障碍 HP:0001256
偶见 29–5%6
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 隐睾 HP:0000028
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 脊髓脊膜膨出 HP:0002475
- 肾母细胞瘤 HP:0002667
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）