半肢畸形
Non-syndromic hemimelia
ORPHA:2130疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
Hemimelia is a limb malformation characterized by the absence or gross shortening of the lower portion of one or more of the limbs. The condition is designated according to which bone of the distal arm or leg is absent or defective and includes fibular, radial, tibial, or ulnar hemimelia. Hemimelia ranges in severity.
别名
纵向残肢
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 3来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| GLI3 | GLI family zinc finger 3 | ORPHA:93322 |
| LMBR1 | limb development membrane protein 1 | ORPHA:93321 |
| SHH | sonic hedgehog signaling molecule | ORPHA:93321 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）