血红蛋白C病
Hemoglobin C disease
ORPHA:2132疾病
定义 英文原文(暂无中文)
Hemoglobin C disease (HbC) is a hemoglobinopathy characterized by production of abnormal variant hemoglobin known as hemoglobin C, with no or mild clinical manifestations (hemolytic anemia).
别名
HbCC disease
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- >1 / 1000(United States)
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HBB | hemoglobin subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)