罕见病知识库 RareSeen

血红蛋白C病

Hemoglobin C disease

ORPHA:2132疾病

定义 英文原文(暂无中文)

Hemoglobin C disease (HbC) is a hemoglobinopathy characterized by production of abnormal variant hemoglobin known as hemoglobin C, with no or mild clinical manifestations (hemolytic anemia).

别名

HbCC disease

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
各年龄段
患病率
>1 / 1000(United States)

相关基因 1

基因名称关联类型
HBBhemoglobin subunit betaDisease-causing germline mutation(s) in

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)