血红蛋白E病
Hemoglobin E disease
ORPHA:2133疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Hemoglobin E disease (HbE) is a hemoglobinopathy characterized by production of abnormal variant hemoglobin known as hemoglobin E, with a generally benign, asymptomatic presentation.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HBB | hemoglobin subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
极常见 99–80%6
- 血红蛋白异常 HP:0011902
- 红细胞 生成不足性贫血 HP:0010972
- 红细胞平均体积减低 HP:0025066
- 低色素（红细胞） HP:0032231
- 低色素性小红细胞性贫血 HP:0004840
- 红细胞计数增高 HP:0020059
常见 79–30%1
- 血红蛋白A减低 HP:0011905
偶见 29–5%5
- 药物敏感溶血性贫血 HP:0004817
- 红细胞渗透阻力增加 HP:0005546
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 早产 HP:0001622
- 脾肿大 HP:0001744
罕见 <4–1%1
- 流产 HP:0005268
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）