Hennekam-Beemer综合征
Cutaneous mastocytosis-deafness-microtia syndrome
ORPHA:2135疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by cutaneous mastocytosis, microcephaly, microtia and/or hearing loss, hypotonia and skeletal anomalies (e.g. clinodactyly, camptodactyly, scoliosis). Additional common features are short stature, intellectual disability and difficulties. Facial dysmorphism may include upslanted palpebral fissures, highly arched palate and micrognathia. Rarely, seizures and asymmetrically small feet have been reported.
别名
肥大细胞增生症-身材矮小-听觉丧失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 52
极常见 99–80%31
- 腹痛 HP:0002027
- 皮肤着色异常 HP:0001000
- 神经反射消失 HP:0001284
- 手指弯曲 HP:0100490
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 颅缝闭合延迟 HP:0000270
- 红斑 HP:0010783
- 发育迟滞 HP:0001508
- 全身性色素沉着 HP:0007440
- 听力受损 HP:0000365
- 高腭 HP:0000218
- 肌张力减退 HP:0001252
- 不规则色素沉着 HP:0007400
- 斑疹 HP:0012733
- 肥大细胞增多症 HP:0100495
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 小耳畸形 HP:0008551
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 丘疹 HP:0200034
- 眼球突出 HP:0000520
- 瘙痒 HP:0000989
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 皮下结节 HP:0001482
- 厚下红唇 HP:0000179
- 三角脸 HP:0000325
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 荨麻疹 HP:0001025
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%21
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 心律失常 HP:0011675
- 疲乏 HP:0012378
- 低血压 HP:0002615
- 免疫过敏 HP:0100326
- 智力障碍 HP:0001249
- 易激惹 HP:0000737
- 苔藓样变 HP:0100725
- 长鼻 HP:0003189
- 下肢不对称 HP:0100559
- 肺炎 HP:0002090
- 眶上嵴突出 HP:0000336
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 表皮水疱 HP:0200037
- 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
- 皮肤增厚 HP:0001072
- 呕吐 HP:0002013
- 宽鼻梁 HP:0000431
- 宽鼻 HP:0000445
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）