Hennekam综合征
Hennekam syndrome
ORPHA:2136疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndromic lymphedema characterized by the association of primary lymphedema, intestinal lymphangiectasia, intellectual deficit and unusual facial characteristics.
别名
淋巴水肿-淋巴管扩张-智力障碍综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CCBE1 | collagen and calcium binding EGF domains 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| FAT4 | FAT atypical cadherin 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ADAMTS3 | ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 51
极常见 99–80%18
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 面部形状异常 HP:0001999
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 扁平脸 HP:0012368
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 低位耳 HP:0000369
- 淋巴管瘤 HP:0100764
- 淋巴水肿 HP:0001004
- 淋巴细胞减少症 HP:0001888
- 吸收不良 HP:0002024
- 轻度产后发育迟缓 HP:0001530
- 多生牙 HP:0011069
- 牙齿发育不全 HP:0009804
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%12
- 口腔黏膜形态异常 HP:0011830
- 腹水 HP:0001541
- 宽前额 HP:0000337
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 丹毒 HP:0001055
- 牙龈增生 HP:0000212
- 青光眼 HP:0000501
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 窄胸 HP:0000774
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 癫痫发作 HP:0001250
- 脾肿大 HP:0001744
偶见 29–5%21
- 足部形态异常 HP:0001760
- 动静脉畸形 HP:0100026
- 中枢神经系统的良性肿瘤 HP:0100835
- 手指弯曲 HP:0100490
- 乳糜胸 HP:0010310
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 异位肾 HP:0000086
- 手指并指 HP:0006101
- 马蹄肾 HP:0000085
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 低钙血症 HP:0002901
- 小口畸形 HP:0000160
- 巨脑回 HP:0001302
- 心包积液 HP:0001698
- 肺淋巴管扩张 HP:0006521
- 幽门狭窄 HP:0002021
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 下颌后缩 HP:0000278
- 人中短 HP:0000322
- 腋毛稀疏 HP:0002215
外部标识与链接
OrphanetOMIM:235510OMIM:616006OMIM:618154MONDO:0016256GARD:3318ICD-10 Q87.8ICD-11 BD93.0ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）