46,XX 卵睾两性畸形
46,XX ovotesticular difference of sex development
ORPHA:2138疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare difference of sex development (DSD) characterized by histologically confirmed testicular and ovarian tissue in an individual with a 46,XX karyotype.
别名
46,XX卵睾型DSD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SOX9 | SRY-box transcription factor 9 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SRY | sex determining region Y | Disease-causing germline mutation(s) in |
| NR5A1 | nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 14
极常见 99–80%14
- 女性内生殖器形态异常 HP:0000008
- 阴囊褶皱异常 HP:0012856
- 男性内生殖器形态异常 HP:0000022
- 子宫异常 HP:0000130
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 阴囊对裂 HP:0000048
- 隐睾 HP:0000028
- 生育能力下降 HP:0000144
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 尿道下裂 HP:0000047
- 多囊卵巢 HP:0000147
- 小阴囊 HP:0000046
- 真两性畸形 HP:0010459
- 泌尿生殖窦异常 HP:0100779
外部标识与链接
OrphanetOMIM:400045OMIM:617480OMIM:618901MONDO:0016281ICD-10 Q56.0ICD-11 LD2A.YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）