Hernßndez-Aguirre Negrete综合征
Hernández-Aguirre Negrete syndrome
ORPHA:2139疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay, mild intellectual disability, seizures, obesity, and dysmorphic facial features (including large, bulbous nose, prominent philtrum, wide mouth). Additional reported features are bilateral pes planus, scoliosis, and spina bifida occulta. Brain MRI may show mild ventricular dilatation.
别名
智力障碍-癫痫-蒜头鼻综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
临床表型 10
极常见 99–80%9
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 深人中沟 HP:0002002
- 脑电图异常 HP:0002353
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肥胖 HP:0001513
- 后旋耳 HP:0000358
- 圆脸 HP:0000311
- 癫痫发作 HP:0001250
- 宽嘴 HP:0000154
常见 79–30%1
- 青春期发育延迟 HP:0000823
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）