胱氨酸尿症
Cystinuria
ORPHA:214疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder of renal tubular amino acid transport characterized by recurrent formation of kidney cystine stones.
别名
Cystinuria-lysinuria综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、半显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-5 / 10 000（United Kingdom）
相关基因 2来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| SLC3A1 | solute carrier family 3 member 1 | ORPHA:93612 |
| SLC7A9 | solute carrier family 7 member 9 | ORPHA:93613 |
临床表型 15
极常见 99–80%4
- 氨基酸代谢异常 HP:0004337
- 胱氨酸尿症 HP:0003131
- 血尿 HP:0000790
- 肾结石 HP:0000787
常见 79–30%8
- 尿味异常 HP:0012088
- 胱氨酸结晶尿 HP:0033067
- 侧腹疼痛 HP:0030157
- 高血压 HP:0000822
- 高尿酸血症 HP:0002149
- 低枸橼酸尿 HP:0012405
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 肾功能不全 HP:0000083
偶见 29–5%3
- 胎儿结肠回声增强 HP:6000916
- 高钙尿症 HP:0002150
- 高尿酸尿症 HP:0003149
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）