先天性膈疝
Congenital diaphragmatic hernia
ORPHA:2140疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental defect during embryogenesis which can be a non-syndromic (70%) or syndromic (30%) diaphragmatic malformation characterized by a posterolateral defect of the diaphragm that allows passage of abdominal viscera into the thorax, leading to respiratory insufficiency and persistent pulmonary hypertension.
别名
CDH
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素、不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ZFPM2 | zinc finger protein, FOG family member 2 | Major susceptibility factor in |
| GATA6 | GATA binding protein 6 | Major susceptibility factor in |
| LONP1 | lon peptidase 1, mitochondrial | Major susceptibility factor in |
临床表型 8
极常见 99–80%1
- 先天性膈疝 HP:0000776
常见 79–30%7
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 横膈发育不全/发育不良 HP:0010315
- 低氧血症 HP:0012418
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 胸骨突出 HP:0000884
- 肺发育不良 HP:0002089
- 呼吸窘迫 HP:0002098
外部标识与链接
OrphanetOMIM:142340OMIM:222400OMIM:306950MONDO:0005711GARD:1481ICD-10 Q79.0ICD-11 LB00.0ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）