膈肌缺损-肢体残缺-颅骨缺损综合征
Diaphragmatic defect-limb deficiency-skull defect syndrome
ORPHA:2141疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by diaphragmatic hernia, lung hypoplasia, ossification defect of the skull, and severe limb hypoplasia. Other clinical features may include, syndactyly, clinodactyly, extra spleen, absence of the femur or pelvic bone, partial intestinal malrotation, omphalocele and testicular atrophy.
别名
Froster-Huch综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 16
极常见 99–80%15
- 股骨形态异常 HP:0002823
- 下肢异常 HP:0002814
- 肩胛骨形态异常 HP:0000782
- 上肢异常 HP:0002817
- 腓骨发育不良/发育不全 HP:0006492
- 桡骨发育不良/发育不全 HP:0006501
- 尺骨发育不良/发育不全 HP:0006495
- 肱骨发育不良/发育不全 HP:0006507
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 颅骨骨化减少 HP:0004331
- 手指并指 HP:0006101
- 脐膨出 HP:0001539
- 肺发育不良 HP:0002089
- 上肢不对称 HP:0100560
偶见 29–5%1
- 女性内生殖器形态异常 HP:0000008
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）