Donnai-Barrow综合征
Donnai-Barrow syndrome
ORPHA:2143疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A multiple congenital malformation syndrome characterized by typical facial dysmorphism, myopia and other ocular findings, hearing loss, agenesis of the corpus callosum, low-molecular-weight proteinuria, and variable intellectual disability. Congenital diaphragmatic hernia (CDH) and/or omphalocele are common.
别名
眼面异常综合征，内眦距过宽和听力损失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LRP2 | LDL receptor related protein 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
极常见 99–80%13
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 近视 HP:0000545
- 后旋耳 HP:0000358
- 蛋白尿 HP:0000093
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 短鼻 HP:0003196
- 前囟增宽 HP:0000260
- 美人尖 HP:0000349
常见 79–30%8
- 宽前额 HP:0000337
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 巨头畸形 HP:0000256
- 脐膨出 HP:0001539
- 进行性视力下降 HP:0000529
- 眼球突出 HP:0000520
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 脐疝 HP:0001537
偶见 29–5%7
- 子宫异常 HP:0000130
- 双角子宫 HP:0000813
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 视网膜营养不良 HP:0000556
- 癫痫发作 HP:0001250
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）