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双皮质素基因突变所致无脑回畸形I型

Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation

ORPHA:2148疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Type 1 lissencephaly due to doublecortin (DCX) gene mutations is a semi-dominant X-linked disease characterised by intellectual deficiency and seizures that are more severe in male patients.

别名

X-连锁遗传无脑回畸形1型

基本事实

遗传方式
X 连锁隐性
发病年龄
青少年期、儿童期、婴儿期、新生儿期

相关基因 1

基因名称关联类型
DCXdoublecortinDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 30

极常见 99–80%4

  • 非典型行为 HP:0000708
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 语言障碍 HP:0002463
  • 癫痫发作 HP:0001250

常见 79–30%10

  • 肌张力异常 HP:0003808
  • 无脑回畸型 HP:0031882
  • 运动不能缄默症 HP:0012672
  • 脑瘫 HP:0100021
  • 屈曲挛缩 HP:0001371
  • 局灶性发作 HP:0007359
  • 全面性发作 HP:0002197
  • 婴儿痉挛 HP:0012469
  • 巨脑回 HP:0001302
  • 粗大运动协调差 HP:0007015

偶见 29–5%16

  • 尾状核形态异常 HP:0002339
  • 焦虑不安 HP:0000713
  • 误吸 HP:0002835
  • 自闭症行为 HP:0000729
  • 脑白质萎缩 HP:0012762
  • 髓鞘化延迟 HP:0012448
  • 血管周围间隙扩大 HP:0012520
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 癫痫性脑病 HP:0200134
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 胼胝体发育不良 HP:0002079
  • 高度失律 HP:0002521
  • 易激惹 HP:0000737
  • 侧脑室扩张 HP:0006956
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 继发性小头畸形 HP:0005484

外部标识与链接

OrphanetOMIM:300067MONDO:0010239GARD:6914ICD-10 Q04.3ICD-11 LD20.1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）