罕见病知识库 RareSeen

先天性静止性夜盲症

Congenital stationary night blindness

ORPHA:215疾病组

定义 英文原文（暂无中文）

Congenital stationary night blindness (CSNB) refers to a non-progressive group of retinal disorders characterized by night or dim light vision disturbance or delayed dark adaptation, poor visual acuity (ranging from 20/30 to 20/200), myopia (ranging from low (-0.25 diopters [D] to -4.75 D) to high (≥-10.00 D)), nystagmus, strabismus, normal color vision and fundus abnormalities.

别名

先天性原发夜盲症

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁隐性
发病年龄
新生儿期

相关基因 2来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
GRK1G protein-coupled receptor kinase 1ORPHA:75382
SAGS-antigen visual arrestinORPHA:75382

临床表型 15

极常见 99–80%4

  • 暗适应视网膜电图异常 HP:0030469
  • 近视 HP:0000545
  • 夜盲症 HP:0000662
  • 视力下降 HP:0007663

常见 79–30%4

  • 先天性静止性夜盲伴眼底异常 HP:0030639
  • 先天性静止性夜盲伴眼底正常 HP:0030638
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 斜视 HP:0000486

偶见 29–5%4

  • 代偿性头部姿势 HP:0031705
  • 视网膜电流图负波形 HP:0007984
  • 远视 HP:0000540
  • 暗适应暗淡闪光视网膜电图振幅降低 HP:0030483

罕见 <4–1%3

  • 视网膜色素异常 HP:0007703
  • 色觉缺陷 HP:0000551
  • 视网膜变薄 HP:0030329

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0016293MONDO:16293GARD:3995ICD-10 H53.6ICD-11 9D45ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）