先天性巨结肠-短指（趾）症D型综合征
Hirschsprung disease-type D brachydactyly syndrome
ORPHA:2150疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Hirschsprung disease-type D brachydactyly syndrome is characterized by Hirschsprung disease and absence or hypoplasia of the nails and distal phalanges of the thumbs and great toes (type D brachydactyly). It has been described in four males from one family (two brothers and two maternal uncles). Transmission appears to be X-linked recessive but autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance in females can not be ruled out.
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 6
极常见 99–80%2
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 趾甲发育缺陷/不全 HP:0010624
常见 79–30%4
- 短指（趾） HP:0001156
- 指甲发育不良 HP:0001804
- 拇指远节指骨缩短 HP:0009650
- 拇趾短趾骨 HP:0010111
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）