先天性巨结肠-节细胞神经母细胞瘤综合征
Hirschsprung disease-ganglioneuroblastoma syndrome
ORPHA:2151疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by total or partial colonic aganglionosis associated with peripheral, usually multifocal, neuroblastic tumors (ganglioneuroblastoma, neuroblastoma, ganglioneuroma). Congenital central hypoventilation syndrome, with variable severity of respiratory compromise, cardiovascular and ophthalmologic symptoms, consistent with autonomic nervous system dysfunction, is occasionally associated.
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PHOX2B | paired like homeobox 2B | Major susceptibility factor in |
临床表型 8
极常见 99–80%8
- 瞳孔形态异常 HP:0000615
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 心律失常 HP:0011675
- 神经节神经母细胞瘤 HP:0006747
- 多汗症 HP:0000975
- 神经系统的肿瘤 HP:0004375
- QT间期延长 HP:0001657
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）