组氨酸血症
Histidinemia
ORPHA:2157疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Histidinemia is a rare metabolic disorder characterized by elevated histidine levels in blood, urine, and cerebrospinal fluid, generally with no clinical repercussions.
别名
组氨酸氨基裂合酶缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Sweden）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HAL | histidine ammonia-lyase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
必现 100%2
- 组氨酸尿症 HP:0002927
- 高组氨酸血症 HP:0010906
罕见 <4–1%5
- 异常言语模式 HP:0002167
- 非典型行为 HP:0000708
- 多动症 HP:0000752
- 中度全面发育延迟 HP:0011343
- 特定的学习障碍 HP:0001328
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）