组氨酸尿-肾小管缺陷综合征
Histidinuria-renal tubular defect syndrome
ORPHA:2158疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder of histidine metabolism characterized by histidinuria without histidinemia due to impaired intestinal and renal tubular absorption of histidine. Developmental delay, intellectual disability, seizures, and mild dysmorphic features have been reported in association. There have been no further descriptions in the literature since 1992.
基本事实
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 14
极常见 99–80%14
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 组氨酸尿症 HP:0002927
- 低血糖 HP:0001943
- 趾甲发育不良 HP:0001800
- 肾小管组氨酸吸收障碍 HP:0008666
- 智力障碍 HP:0001249
- 长人中 HP:0000343
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 手指中节指骨圆钝 HP:0005844
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 中节指骨短 HP:0005819
- 巨脑室 HP:0002119
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）