罕见病知识库 RareSeen

前脑无裂畸形

Holoprosencephaly

ORPHA:2162疾病

注意：这个中文名不唯一。ORPHA:220386 在 Orphanet 中文包里用的是同一个中文名，但它们是不同的疾病实体——请对照英文名与 ORPHA 编号确认你要找的是哪一个。

定义 英文原文（暂无中文）

A rare complex brain malformation characterized by incomplete cleavage of the prosencephalon, and affecting both the forebrain and face and resulting in neurological manifestations and facial anomalies of variable severity.

别名

HPE

基本事实

遗传方式
常染色体隐性、多基因/多因素、不适用、寡基因、X 连锁显性
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
1-5 / 10 000（Europe）

相关基因 17来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedORPHA:280200
CRIPTOcripto, EGF-CFC family memberORPHA:280200
DISP1dispatched RND transporter family member 1ORPHA:280200
DLL1delta like canonical Notch ligand 1ORPHA:280200
FGF8fibroblast growth factor 8ORPHA:280200
FOXH1forkhead box H1ORPHA:280200
GAS1growth arrest specific 1ORPHA:280200
GLI2GLI family zinc finger 2ORPHA:280200
NODALnodal growth differentiation factorORPHA:280200
PLCH1phospholipase C eta 1ORPHA:93925
PTCH1patched 1ORPHA:280200
SHHsonic hedgehog signaling moleculeORPHA:280200
SIX3SIX homeobox 3ORPHA:280200
STAG2STAG2 cohesin complex componentORPHA:93925
STILSTIL centriolar assembly proteinORPHA:93924
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1ORPHA:280200
ZIC2Zic family zinc finger 2ORPHA:280200

临床表型 93

极常见 99–80%7

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 神经系统形态异常 HP:0012639
  • 双侧唇裂 HP:0100336
  • 前脑无裂畸形 HP:0001360
  • 上唇正中裂 HP:0000161
  • 正中腭裂 HP:0009099
  • 单个上门齿 HP:0006315

常见 79–30%22

  • 无眼畸形 HP:0000528
  • 嗅觉缺失 HP:0000458
  • 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
  • 鼻后孔闭锁 HP:0000453
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 独眼 HP:0009914
  • 鼻嵴凹陷 HP:0000457
  • 糖尿病 HP:0000819
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 低血糖 HP:0001943
  • 嗅觉减退 HP:0004409
  • 眼距过窄 HP:0000601
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 虹膜缺损 HP:0000612
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 小眼症 HP:0000568
  • 肌无力 HP:0001324
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 痉挛 HP:0001257
  • 牙齿发育不全 HP:0009804

偶见 29–5%64

  • 主动脉形态异常 HP:0001679
  • 椎体形态异常 HP:0003312
  • 耳廓形态异常 HP:0000377
  • 肺动脉瓣形态异常 HP:0001641
  • 颅骨形态异常 HP:0000929
  • 神经细胞迁移异常 HP:0002269
  • 对耳轮形态异常 HP:0009738
  • 脾脏异常 HP:0001743
  • 泌尿系统异常 HP:0000079
  • 无鼻孔 HP:0100596
  • 垂体前叶功能减退症 HP:0000830
  • 鼻孔前翻 HP:0000463
  • 鼻发育不全／未发育 HP:0009924
  • 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
  • 肺发育缺陷/不全 HP:0006703
  • 心律失常 HP:0011675
  • 眼睑裂狭小 HP:0000581
  • 短指（趾） HP:0001156
  • 鳃裂异常 HP:0009794
  • 宽人中 HP:0000289
  • 舞蹈样运动 HP:0002072
  • 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
  • 先天性膈疝 HP:0000776
  • 便秘 HP:0002019
  • 隐睾 HP:0000028
  • 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
  • 深人中沟 HP:0002002
  • 眼睛深陷 HP:0000490
  • 鼻尖凹陷 HP:0000437
  • 尿崩症 HP:0000873
  • 脑膨出 HP:0002084
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 婴儿期生长障碍 HP:0001531
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 枕骨扁平 HP:0005469
  • 前额突出 HP:0002007
  • 多指 HP:0001161
  • 高拱形眉毛 HP:0002553
  • 脑积水 HP:0000238
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 低钠血症 HP:0002902
  • 阴茎发育不良 HP:0008736
  • 颧骨发育不良 HP:0010669
  • 肠闭锁 HP:0011100
  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 巨头畸形 HP:0000256
  • 巨耳畸形 HP:0000400
  • 脐膨出 HP:0001539
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 全垂体功能减退 HP:0000871
  • 蛋白尿 HP:0000093
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 呼吸功能不全 HP:0002093
  • 视网膜病变 HP:0000488
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 短颈 HP:0000470
  • 脊髓肿瘤 HP:0010302
  • 椎管闭合不全 HP:0010301
  • 连眉 HP:0000664
  • 畸形足 HP:0001883
  • 法洛四联症 HP:0001636
  • 眉毛浓密 HP:0000574
  • 睑裂上斜 HP:0000582
  • 室间隔缺损 HP:0001629

外部标识与链接

OrphanetOMIM:142945OMIM:142946OMIM:147250MONDO:0016296GARD:6665ICD-10 Q04.2ICD-11 LA05.2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）