前脑无裂畸形-尾椎发育不全综合征
Holoprosencephaly-caudal dysgenesis syndrome
ORPHA:2165疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Holoprosencephaly-caudal dysgenesis syndrome is a central nervous system malformation syndrome characterized by holoprosencephaly with microcephaly, abnormal eye morphology (hypotelorism, cyclopia, exophthalmos), nasal anomalies (single nostril or absent nose), and cleft lip/palate, combined with signs of caudal regression (sacral agenesis, sirenomelia with absent external genitalia).
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Spain）
临床表型 16
极常见 99–80%1
- 小头畸形 HP:0000252
常见 79–30%15
- 桡骨形态异常 HP:0002818
- 脑血管形态异常 HP:0100659
- 间脑形态异常 HP:0010662
- 生殖系统异常 HP:0000078
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 腭裂 HP:0000175
- 独眼 HP:0009914
- 前脑无裂畸形 HP:0001360
- 眼距过宽 HP:0000316
- 低位耳 HP:0000369
- 上唇正中裂 HP:0000161
- 早产 HP:0001622
- 眼球突出 HP:0000520
- 桡偏畸形手 HP:0004059
- 肾功能不全 HP:0000083
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）