前脑无裂畸形-轴后性多指（趾）综合征
Holoprosencephaly-postaxial polydactyly syndrome
ORPHA:2166疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Holoprosencephaly-postaxial polydactyly syndrome associates, in chromosomally normal neonates, holoprosencephaly, severe facial dysmorphism, postaxial polydactyly and other congenital abnormalities, suggestive of trisomy 13.
别名
假性13三体综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
临床表型 36
极常见 99–80%5
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 前颌骨发育不良 HP:0010650
- 眼距过窄 HP:0000601
- 小眼症 HP:0000568
- 轴后多指畸形 HP:0001162
常见 79–30%18
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 肺分叶异常 HP:0002101
- 下丘脑-垂体轴异常 HP:0000864
- 肾上腺发育不良 HP:0000835
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 腭裂 HP:0000175
- 隐睾 HP:0000028
- 前脑无裂畸形 HP:0001360
- 脑积水 HP:0000238
- 尿道下裂 HP:0000047
- 肌张力减退 HP:0001252
- 小头畸形 HP:0000252
- 口面裂 HP:0000202
- 后旋耳 HP:0000358
- 甲状腺发育不良 HP:0005990
偶见 29–5%13
- 肾脏位置异常 HP:0100542
- 无鼻孔 HP:0100596
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 独眼 HP:0009914
- 脑膨出 HP:0002084
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 小下颌 HP:0000347
- 小口畸形 HP:0000160
- 脐膨出 HP:0001539
- 羊水过多 HP:0001561
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 畸形足 HP:0001883
- 脐疝 HP:0001537
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）