Holzgreve综合征
Holzgreve syndrome
ORPHA:2167疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Holzgreve syndrome is an extremely rare, lethal, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by renal agenesis with Potter sequence, cleft lip/palate, oral synechiae, cardiac defects, and skeletal abnormalities including postaxial polydactyly. Intestinal nonfixation and intrauterine growth restriction are also associated. There have been no further descriptions in the literature since 1988.
别名
Holzgreve-Wagner-Rehder综合征
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 21
极常见 99–80%7
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 肺发育缺陷/不全 HP:0006703
- 腭裂 HP:0000175
- 多指 HP:0001161
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 羊水过少 HP:0001562
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
常见 79–30%14
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 尺骨形态异常 HP:0040071
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 肠系膜形态异常 HP:0100016
- 椎骨异常骨化 HP:0100569
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 舌未发育/舌发育不全 HP:0010295
- 舌裂 HP:0010297
- 关节僵硬 HP:0001387
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 后旋耳 HP:0000358
- 单脐动脉 HP:0001195
- 尖头畸形 HP:0000262
- 蹼颈 HP:0000465
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）