成骨不全症1型
Osteogenesis imperfecta type 1
ORPHA:216796疾病亚型
定义
成骨不全Ⅰ型是一种轻度的成骨不全（OI；见该词条），一种以骨脆性增加、骨量低和易骨折为特征的遗传性疾病。
别名
非变形性成骨不全
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Sweden）
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL1A1 | collagen type I alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| COL1A2 | collagen type I alpha 2 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MBTPS2 | membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| P4HB | prolyl 4-hydroxylase subunit beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SEC24D | SEC24 homolog D, COPII component | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）