成骨不全症2型

Osteogenesis imperfecta type 2

ORPHA:216804疾病亚型

定义

成骨不全Ⅱ型是一种致死型成骨不全（OI，见该词条），是一种以骨脆性增加，骨量低和易骨折为特征的遗传性疾病。II型患者出生时可见肋骨和长骨多发骨折、明显先天畸形、宽长骨、头骨X片低密度影和暗色巩膜。

致死性成骨不全

基因	名称	关联类型
COL1A1	collagen type I alpha 1 chain	Disease-causing germline mutation(s) in
COL1A2	collagen type I alpha 2 chain	Disease-causing germline mutation(s) in
P3H1	prolyl 3-hydroxylase 1	Disease-causing germline mutation(s) in
CRTAP	cartilage associated protein	Disease-causing germline mutation(s) in
PPIB	peptidylprolyl isomerase B	Disease-causing germline mutation(s) in
MESD	mesoderm development LRP chaperone	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

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