经典泛酸激酶相关神经变性
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
ORPHA:216866疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, childhood-onset neurodegenerative disorder characterized by progressive dystonia, dysarthria, retinal degeneration and abnormal iron accumulation in the globus pallidus and substantia nigra with a characteristic eye-of-the-tiger sign on T2-weighted MRI. Classic PKAN has early onset and rapid progression and accounts for about 75% of cases.
别名
经典型神经退行性疾病伴脑铁蓄积1型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PANK2 | pantothenate kinase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
极常见 99–80%1
- 步态异常 HP:0001288
常见 79–30%19
- 姿势异常 HP:0002533
- 舌异常 HP:0000157
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 认知功能损害 HP:0100543
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- 苍白球虎眼征 HP:0002454
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 全面性肌张力障碍 HP:0007325
- 反射亢进 HP:0001347
- 行走不能 HP:0002540
- 骨折易感性增加 HP:0002659
- 脑内铁累积 HP:0012675
- 肌肉僵硬 HP:0003552
- 视盘苍白 HP:0000543
- 色素性视网膜病 HP:0000580
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
- 痉挛 HP:0001257
- 脚尖步 HP:0030051
偶见 29–5%6
- 吸入性肺炎 HP:0011951
- 咳嗽 HP:0012735
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 面具样面容 HP:0000298
- 角弓反张 HP:0002179
- 体重减轻 HP:0001824
罕见 <4–1%2
- 失明 HP:0000618
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）