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非典型泛酸激酶相关神经变性

Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration

ORPHA:216873疾病亚型

定义 英文原文（暂无中文）

A rare neurodegenerative disorder characterized by adolescent to adult-onset of slowly progressive dystonia, dysarthria, neuropsychiatric changes, parkinsonism and abnormal iron accumulation in the globus pallidus and substantia nigra with a characteristic eye-of-the-tiger sign on T2-weighted MRI. Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) has later onset and slower progression than classic PKAN and accounts for about 25% of cases.

别名

非典型神经变性疾病伴脑铁积聚1型

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期

相关基因 1

基因名称关联类型
PANK2pantothenate kinase 2Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 30

常见 79–30%13

  • 抑郁 HP:0000716
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 情绪不稳 HP:0000712
  • 局限性肌张力障碍 HP:0004373
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 冲动 HP:0100710
  • 易激惹 HP:0000737
  • 肢体肌张力障碍 HP:0002451
  • 帕金森症 HP:0001300
  • 强直 HP:0002063
  • 痉挛 HP:0001257
  • 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493
  • 暴力行为 HP:0008760

偶见 29–5%10

  • 锥体束征 HP:0007256
  • 异常言语模式 HP:0002167
  • 舞蹈样运动 HP:0002072
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 强迫行为 HP:0000722
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 步态异常 HP:0001288
  • 惰性 HP:0030216
  • 口下颌肌张力障碍 HP:0012048
  • 震颤 HP:0001337

罕见 <4–1%7

  • 失明 HP:0000618
  • 笨拙 HP:0002312
  • 频繁跌倒 HP:0002359
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 精神病 HP:0000709
  • 视网膜病变 HP:0000488
  • 舌萎缩 HP:0012473

外部标识与链接

OrphanetOMIM:234200MONDO:0016305ICD-10 G23.0ICD-11 5C64.10ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）