甲基钴胺素缺陷，cblE型
Methylcobalamin deficiency type cblE
ORPHA:2169疾病亚型
别名
功能性蛋氨酸合成酶缺乏cbIE型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MTRR | 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 50
极常见 99–80%3
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高同型半胱氨酸血症 HP:0002160
- 巨幼细胞性骨髓 HP:0001980
常见 79–30%20
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 运动异常 HP:0100022
- 异常言语模式 HP:0002167
- 眼部异常 HP:0000478
- 脑萎缩 HP:0012444
- 困倦 HP:0002329
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 低甲硫氨酸血症 HP:0003658
- 肌张力减退 HP:0001252
- 平均红细胞体积增加 HP:0005518
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 意识丧失 HP:0007185
- 大细胞性贫血 HP:0001972
- 小头畸形 HP:0000252
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 癫痫发作 HP:0001250
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%27
- 心血管系统的任何异常。 HP:0001626
- 肝脏异常 HP:0001392
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 非典型行为 HP:0000708
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 深静脉血栓形成 HP:0002625
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 日间睡眠增多 HP:0001262
- 肾小球病 HP:0100820
- 听力受损 HP:0000365
- 溶血性尿毒症综合征 HP:0005575
- 脑积水 HP:0000238
- 高血压 HP:0000822
- 脑干发育不良 HP:0002365
- 昏睡 HP:0001254
- 下肢肌张力增高 HP:0006895
- 眼球震颤 HP:0000639
- 骨质疏松 HP:0000939
- 全血细胞减少症 HP:0001876
- 周围神经病 HP:0009830
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 并指（趾）畸形 HP:0001159
- 血栓栓塞症 HP:0001907
- 巨脑室 HP:0002119
- 视觉障碍 HP:0000505
- 蛛网膜下腔增宽 HP:0012704
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）