孤立型丹迪-沃克畸形
Isolated Dandy-Walker malformation
ORPHA:217疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare non-syndromic central nervous system malformation characterized by the association of three signs: hydrocephalus, partial or complete absence of the cerebellar vermis, and posterior fossa cyst contiguous with the fourth ventricle, presenting early in life with hydrocephalus, bulging occiput and posterior fossa signs such as cranial nerve palsies, nystagmus and ataxia.
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ZIC1 | Zic family zinc finger 1 | Role in the phenotype of |
| ZIC4 | Zic family zinc finger 4 | Role in the phenotype of |
临床表型 20
极常见 99–80%5
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 脑积水 HP:0000238
- 巨头畸形 HP:0000256
- 颅底扁平症 HP:0002691
- 枕骨突出 HP:0000269
常见 79–30%7
- 小脑蚓部发育缺陷/发育不全 HP:0006817
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 第四脑室扩张 HP:0002198
- 胎儿小脑延髓池扩大 HP:0011427
- 后颅窝增宽 HP:0005445
- 前额突出 HP:0002007
- 轻度胎儿脑室扩大 HP:0010952
偶见 29–5%6
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 腭裂 HP:0000175
- 脑膨出 HP:0002084
- 颅内压增高 HP:0002516
- 智力障碍 HP:0001249
- 运动发育迟缓 HP:0001270
罕见 <4–1%2
- 眼球震颤 HP:0000639
- 躯干性共济失调 HP:0002078
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）