Bockenheimer综合征
Segmental venous malformation
ORPHA:217008疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare vascular anomaly characterized by congenital, progressive, circumscribed venous malformations (phlebectasias) primarily involving the upper and/or lower extremities, either on one side or bilaterally. The malformed vessels are visible beneath the skin. Veins of all sizes are affected. Pain, swelling, muscle wasting, and ulceration may occur.
别名
真性弥漫性静脉曲张
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 儿童期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 21
极常见 99–80%8
- 肢体异常 HP:0040064
- 上肢骨骼发育不良/发育不全 HP:0006496
- 不对称生长 HP:0100555
- 毛细血管畸形 HP:0025104
- 偏身肥大 HP:0001528
- 浅表静脉隆凸 HP:0001015
- 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
- 静脉畸形 HP:0012721
常见 79–30%9
- 肌肉生理机能异常 HP:0011804
- 骨小梁形态异常 HP:0100671
- 水肿 HP:0000969
- 上肢肥大 HP:0010484
- 桡骨发育不全 HP:0002984
- 尺骨发育不良 HP:0003022
- 肱骨短 HP:0005792
- 骨皮质薄 HP:0002753
- 静脉血栓形成 HP:0004936
偶见 29–5%4
- 足部形态异常 HP:0001760
- 手异常 HP:0001155
- 感觉异常 HP:0003401
- 上肢发育不良 HP:0009824
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）